В конце ноября 2012 года представители Федерального центра сердца, крови и эндокринологии имени В.А. Алмазова, Биофонда РВК и компании «АстраЗенека» подписали Меморандум о сотрудничестве. Результатом их совместной деятельности должна стать специализированная биомедицинская структура под названием «Российский национальный биосервис» — первый биобанк, организованный на территории России, в Санкт-Петербурге.
Биобанк — это разновидность биорепозитория, специализированного хранилища биологических материалов для научных и медицинских целей. В биорепозиториях могут содержаться образцы, полученные от разных живых организмов. Термин «биобанк» применяется, как правило, к коллекциям образцов, взятых у человека.
Размеры биобанков, состав и объем их коллекций различны. В мире насчитывается несколько десятков крупных биобанков национального масштаба и несколько сотен более мелких. В биобанках хранят образцы биологических жидкостей (крови, плазмы, слюны, мочи) и тканей, а также ДНК, РНК и других биологических веществ. Например, Национальный биобанк Кореи (NBK), интегрированный с 17 региональными корейскими биобанками, содержит более 525 тысяч биообразцов (данные на декабрь 2011 года). Процентное соотношение единиц хранения этого биобанка таково: сыворотка крови — 40%; плазма крови — 37%, ДНК — 15%; и 8% — все остальные образцы. Коллекции биобанков используются для исследований болезней, причины которых до сих пор не вполне ясны, создания диагностических и прогностических тестов, выявления биомаркеров заболеваний, а также для разработки новых лекарств. Есть банки, специализирующиеся на редких болезнях, близнецовые регистры, банки, ориентированные на популяционные исследования, где в первую очередь проводят генетические обследования различных групп населения для определения функциональности генов при появлении наиболее распространенных заболеваний. Национальная программа биобанков Швеции обеспечивает сохранение 3 - 4 миллионов биообразцов, получаемых ежегодно в ходе обычных медицинских обследований. Британский UK Biobank в период с 2006 по 2010 год собрал медицинские данные более чем 500 тысяч человек в возрасте от 40 до 69 лет.
В России основой первого биобанка станет коллекция биообразцов Федерального центра сердца, крови и эндокринологии имени В.А. Алмазова, собранная под конкретные исследовательские проекты. Теперь на базе этого центра будет создана самостоятельная организация, занимающаяся биобанкингом. По прогнозам Виталия Пруцкого, руководитель центра «AstraZeneca» по биоинформатике и прогностической медицине в Санкт-Петербурге, через несколько лет здесь будет сконцентрировано до 80% образцов в России (для сравнения — в США около 200 биобанков, крупнейший из которых имеет только 3% образцов от их общего количества).
Центр имени В.А. Алмазова уже имеет подходящее помещение, кое-какое оборудование, ну и, конечно, коллекции образцов, которые хранятся в огромных 800-литровых дьюарах с жидким азотом. Среди прочего центр обладает уникальной коллекцией крови переживших блокаду Ленинграда и доживших до наших дней людей. Сейчас в ней содержится порядка 300 образцов и сбор продолжается. Уже есть первые результаты работы с этой коллекцией. Оказалось, что блокадники редко страдают от гипертонии и желудочно-кишечных заболеваний. Однозначных объяснений этому пока не найдено. Соизмеримая с этой коллекция есть в Нидерландах: она содержит образцы крови людей, переживших голодную и холодную зиму 1944 года. Исследования показали, что тяжелые условия, выпавшие на их долю, сказались на здоровье следующего поколения: дети матерей из этой когорты рождались со специфическими аномалиями в весе, среди них оказалось много больных диабетом.
Создание биобанков - необходимое условие развития персонализированной медицины. Персонализированная, или персонифицированная медицина — это отнюдь не индивидуальные лекарства и персональный доктор для каждого, как нередко считают. Возможно, когда-нибудь мы придем к такому уровню здравоохранения, но на данный момент речь идет, прежде всего, о более точной диагностике, которая основана не только на симптомах болезни, но и на генетических данных пациента. Для развития такой диагностики требуется не только коллекция биообразцов, но и соответствующая база данных с описанием истории болезни, образа жизни, условий труда и других сведений, которые могут быть полезны в установлении причин того или иного заболевания.
«В биобанке образец без истории не имеет никакого смысла, поэтому все, что происходит с образцами должно быть строжайшим образом документировано, - говорит Виталий Пруцкий, - Наши специалисты передадут все необходимые документы и научат, как ими пользоваться на деле. Нет тщательно собранных и аннотированных образцов - нет высокоточной диагностики. Нет диагностики - нет персонализованной медицины».
Переход к индивидуализированной медицине невозможен, либо, по крайней мере, сильно затруднён, без широкомасштабных биомедицинских исследований, охватывающих различные группы населения. Иначе говоря, чтобы в рамках персонализированной медицины вылечить одного, необходимо предварительно изучить биообразцы многих сотен тысяч и даже миллионов людей. Одна из целей таких исследований - поиск специфических к тем или иным заболеваниям биомаркеров.
Биомаркер - это некий индикатор болезненного состояния организма. Такими индикаторами, например, могут служить температура тела или результаты общего анализа крови. Но они дают довольно грубую оценку, поскольку два человека с одинаково повышенной температурой тела и близкими значениями уровня лейкоцитов в крови могут страдать от совершенно разных заболеваний. И даже если диагноз одинаков, разные люди имеют свои генетические особенности, которые и усложняют работу лекарств.
Чтобы оценить, будет ли препарат эффективен для каждого конкретного пациента, разрабатываются специальные тесты, которые пациент проходит до того, как начнет принимать то или иное лекарство. Разработка таких тестов дело долгое и кропотливое: необходимо точно выбрать те параметры, которые следует учитывать при диагностике. Это может быть мутация какого-то гена, как, например, в случае с коллатеральным раком (рак толстой кишки). По статистике, после операции по удалению опухоли, если пациента ничем не лечить, то 80% живут еще как минимум 5 лет. Среди оставшихся 20% есть те, кому лечение необходимо, и в случае успеха рак может вообще не вернуться. В стандартном клиническом испытании нельзя выявить эти 20%, которые реагируют на лечение. Их может обнаружить только специально разработанный тест-биомаркер.
Сохранение биообразцов дает возможность повторного более полного исследования с развитием методов анализа и позволяет вести контроль за эпидемически значимыми инфекциями, а также проводить обучение медицинского персонала. Каждому врачу, конечно же, памятны занятия по анатомии с использованием соответствующим образом законсервированные анатомических препаратов. Занятия по гистологии в медицинском вузе также нельзя представить без коллекций тончайших гистологических срезов — препаратов нормальных и патологически изменённых тканей, закреплённых на небольших стеклянных пластинках, что позволяет рассматривать их в микроскоп. Современный подход к хранению и изучению биоматериалов, определяется, уровнем развития науки и техники. Биологические образцы хранятся в особых условиях: в парафиновых блоках при комнатной температуре, либо в замороженном состоянии. Например, кровяные тельца держат при -80°С. Некоторые жидкости, ткани и клетки хранятся при температуре -196°С в специальных ёмкостях с жидким азотом. Мощные компьютеры, объединенные в сети, и быстрые каналы связи позволяют собирать и обрабатывать огромные массивы биомедицинской информации. Структура баз данных биобанков включает систему таблиц с данными, которые предоставляются научным и медицинским организациям. Базы данных, как правило, имеют несколько степеней защиты и разные уровни доступа для пользователей.
До определённого времени собирание коллекций биообразцов и связанных с ними данных было сугубо неприбыльным и весьма затратным делом, осуществлявшемся исключительно в рамках клинических и научных исследований. В среднем стоимость одного образца в биобанке составляет 200-300 долларов. Эта сумма включает в себя взятие пробы, обучение персонала, покупку и амортизацию лабораторного оборудования, программное обеспечение, текущие затраты. В современных условиях биоматериалы стали вполне ликвидным, хотя и очень специфическим коммерческим активом. Подобно тому, как для хранения золота требуются специально оборудованные банковские сейфы, так и для хранения биоматериалов необходимы специальные хранилища, способные сохранять биоматериалы в пригодной для работы с ними форме. Биобанкинг невозможен без добровольных доноров. Их наличие — краеугольный камень данной системы. Врач обязательно спрашивает у пациента-донора разрешение на использование его данных, пациент подписывает так называемый «informed consent», документ, подтверждающий согласие на передачу данных.
На международном уровне техническую, юридическую, этическую экспертизу и контроль биобанков осуществляет ISBER (International society for biological and environmental repositories). Помимо этого есть еще множество организаций, которые выдают аккредитации, разрешения и сертификации, гарантирующие надлежащее качество всех процессов. В нашей стране есть Минздрав и мы будем с ними работать, есть комитет по этике, но никаких стандартов и правил по биобанкированию не существует, так что нам придется быть первопроходцами.
Специфический банковский актив (биоматериалы) требует и специфических экономических подходов. Уже сейчас активно разрабатываются экономические стратегии, нацеленные не только на финансирование биобанкинга, но и на извлечение прибыли из него.
Виталий Пруцкий считает, что успешность создаваемого в Санкт-Петербурге биобанка будет зависеть от оборота образцов: «На стадии проекта мы уже говорим о том, что, прежде всего, это должны быть гарантированно востребованные коллекции. И как во всякой коллекции здесь должны быть редкие экземпляры, которые понадобятся если не сейчас, то в будущем, или образцы, сбор которых не требует больших затрат и можно себе позволить их иметь. У нас нет цели заполнить тысячи квадратных метров рядами дюаров, а есть цель наладить высокий оборот данных. Говоря «биобанк» - мы упрощаем. В перспективе это будет именно биосервис, с функциями хранения и обработки, а в будущем мы рассчитываем на анализ данных методами биоинформатики и биостатистики. Это закрывает круг: мы можем извлечь информацию и можем ее проанализировать. А главное - это связи с научными и медицинскими организациями, которые также могут принять участие в сборе материала, его обработке, получив взамен какие-то выгоды для себя. Мы планируем собирать материал и перспективно, и ретроспективно, то есть из уже существующих коллекций, которые находятся в надлежащем состоянии. Что касается оснащения для этих будущих планов, то сейчас мы говорим о стартапе, и можно много чего хотеть с самого начала, а можно выстроить бизнес-процесс таким образом, чтобы заработать на то, что хочется и оценить, окупится ли то или иное оборудование. Со временем, когда все это заработает так как должно, будет накоплена определенная база данных, мы сможем ответить на какие-то клинические вопросы, которые безусловно есть у наших будущих партнеров-клиник, с помощью диагностических тестов, которые можно будет создать. То есть перейти к следующему шагу, построить первый этаж на фундаменте биобанка».
Отдельным пунктом стоит вопрос о том, стоит ли создавать для биобанкинга специальные экономические модели, или же будет достаточно адаптировать под него уже существующие экономические стратегии. Появился новый термин — «биобанкономика» (biobankonomics). Имеются некоторые основания предполагать, что современный биобанкинг формирует не только новую модель экономики медицинских отношений, но и новую модель экономики вообще. Полученные посредством работы биобанкинга знания способны существенным образом трансформировать работу фарминдустрии, которая, будучи связана со многими другими отраслями промышленности, может трансформировать и их.