Первые симптомы заболевания проявляются уже в пренатальном и постнатальном периоде. В старшем возрасте развиваются тяжелые прогрессирующие неврологические и/или психиатрические нарушения.

Определить наличие болезни Ниманна-Пика тип С можно с помощью двухэтапной диагностики. На этапе первичного скрининга проводится анализ плазмы крови на уровень оксистерола. Пациентам с повышенным уровнем оксистерола для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическая диагностика.

Благодаря Программе «Генетическая диагностика болезни Ниманна-Пика тип С» врачи-генетики, неонатологи, неврологи из любого региона России могут направлять биоматериал пациентов в Москву в Медико-генетический научный центр РАМН на диагностику. Для этого специалисту достаточно позвонить по телефону «горячей» линии проекта 8-800-100-97-22, озвучить симптомы заболевания пациента и договориться о дате и времени забора крови. Звонок бесплатный для любого региона РФ. Отправка крови в Москву и сама диагностика проводится на безвозмездной для пациента основе.

В рамках этой Программы Астон Груп осуществляет логистику биоматериала с соблюдением необходимого температурного режима, обеспечивает работу «горячей» линии, анализирует результаты.

За последние два месяца было направлено более 60 пробирок из различных регионов РФ. Благодаря этому люди, сдавшие кровь на анализ, имеют возможность бесплатно получить информацию о наличии редкого заболевания с тем, чтобы получить необходимое патогенетическое лечение.