ГлавнаяНовости компанийМедицинаАстон Груп – участник Программы «Генетическая диагностика болезни Ниманна-Пика тип С»

Астон Груп – участник Программы «Генетическая диагностика болезни Ниманна-Пика тип С»

21.07.2014 14:58:39

Первые симптомы заболевания проявляются уже в пренатальном и постнатальном периоде. В старшем возрасте развиваются тяжелые прогрессирующие неврологические и/или психиатрические нарушения.

Определить наличие болезни Ниманна-Пика тип С можно с помощью двухэтапной диагностики. На этапе первичного скрининга проводится анализ плазмы крови на уровень оксистерола. Пациентам с повышенным уровнем оксистерола для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическая диагностика.

Благодаря Программе «Генетическая диагностика болезни Ниманна-Пика тип С» врачи-генетики, неонатологи, неврологи из любого региона России могут направлять биоматериал пациентов в Москву в Медико-генетический научный центр РАМН на диагностику. Для этого специалисту достаточно позвонить по телефону «горячей» линии проекта 8-800-100-97-22, озвучить симптомы заболевания пациента и договориться о дате и времени забора крови. Звонок бесплатный для любого региона РФ. Отправка крови в Москву и сама диагностика проводится на безвозмездной для пациента основе.

В рамках этой Программы Астон Груп осуществляет логистику биоматериала с соблюдением необходимого температурного режима, обеспечивает работу «горячей» линии, анализирует результаты.

За последние два месяца было направлено более 60 пробирок из различных регионов РФ. Благодаря этому люди, сдавшие кровь на анализ, имеют возможность бесплатно получить информацию о наличии редкого заболевания с тем, чтобы получить необходимое патогенетическое лечение.

Похожие новости

Медицина
В НПО «Микроген» рекомендуют не пренебрегать профилактикой инфекционных заболеваний
Опасная эпидемиологическая ситуация, сложившаяся в Ставрополье, где уже зафиксирован 121 случай заболевания корью, стала результатом массового отказа от вакцинирования, считают в краевом «Роспотребнадзоре» (http://www.26.rospotrebnadzor.ru/press-center/pr/2629/). 13.03.2014 20:13:00
Медицина
Протезирование зубов в немецкой стоматологии
Стоматологическая клиника немецкий имплантологический центр оказывает услуги по протезированию зубов. 26.06.2014 12:11:33
Медицина
Доработана форма заявки на сайте «Первой глазной клиники»
«Первая глазная клиника», медицинское учреждение, оказывающее широкий спектр услуг по диагностике и лечению заболеваний глаз, сообщает об окончании работ на своем сайте. 28.04.2014 17:01:52
Медицина
Таблетка-пустышка лечит от головных болей
Головные боли все чаще атакуют современного человека. Шум, неестественная экология современных городов, тяжелая ненормированная работа, стрессы - это основные раздражители, которые приводят к приступам мигрени 17.01.2014 11:50:40
Медицина
«Бионик Дентис» внедрена новая методика лечения кист зубов
Стоматологический центр «Бионик Дентис» объявил о внедрении новой технологии лечения кисты зубов – с помощью стоматологического лазера. 24.05.2014 17:56:05